Så snart min bror förstod att Fabry kan föras vidare i släkten såg han till att alla blev medvetna om det och testade. Han var stark för vår skull och de av oss som har Fabry har det inte lika jobbigt med att försöka få en diagnos som han hade det.

Utforska den här webbplatsen för att få reda på hur du skulle kunna hjälpa din familj.

Så snart min pappa förstod att Fabry kan föras vidare i släkten såg han till att alla blev medvetna om det och blev testade. Han var modig för oss alla när vi behövde honom. Mina kusiner och jag kan nu få den hjälp vi behöver, när vi behöver den.

Utforska den här webbplatsen för att få reda på hur du skulle kunna hjälpa din familj.

Min mamma är otrolig. När hon fick reda på att resten av oss kunde ha Fabry precis som hon, pratade hon med oss alla om det, till och med avlägsna kusiner. Nu ser vi alla till att bli testade. Det har fört oss närmare varandra och vi känner oss rustade för framtiden.

Utforska den här webbplatsen för att få reda på hur du skulle kunna hjälpa din familj.

Min moster är fantastisk. När hon upptäckte att resten av familjen var i riskzonen för Fabry såg hon till att vi alla blev medvetna om det och insisterade på att alla skulle testas. Nu vet vi äntligen vad det är som orsakar min brors smärtor.

Utforska den här webbplatsen för att få reda på hur du skulle kunna hjälpa din familj.

Fotografierna är endast avsedda som illustration. De avbildade personerna är inte släkt med någon som har Fabrys sjukdom.

Varje familj med Fabry har en historia att berätta

Vilken roll kan du spela i din familjs Fabry-historia?

Välkommen.

Denna webbplats är till för att hjälpa personer med diagnosen Fabrys sjukdom att kontakta släktingar som kan vara i riskzonen för Fabry.

Gå till Fabry-släktträdsbyggare

Varför kan dina familjemedlemmar vara i riskzonen för Fabry? Vad är nästa steg?

Vilka familjemedlemmar kan vara i riskzonen för Fabrys sjukdom? Material

Varför är det viktigt att du pratar med din familj om Fabry?

För varje person med Fabry kan i genomsnitt fem andra familjemedlemmar också diagnostiseras med sjukdomen baserat på en analys av deras släktträd.¹

Detta innebär att om du har Fabry skulle du även kunna ha barn, föräldrar, syskon, fastrar och mostrar, farbröder och morbröder eller kusiner som också har Fabry, men inte vet om det än.

Du skulle kunna hjälpa dem.

Genom att berätta för dem om deras risk för Fabry skulle du kunna hjälpa dem att undvika en lång och besvärlig resa för att få en diagnos.^1-3 Dessutom kan tidig diagnos och behandling leda till en friskare framtid.^4-6

Så vad ska du göra om du vill hjälpa till?

Steg 1:

Räkna ut vilka andra som kan vara i riskzonen för Fabry

På den här webbplatsen hittar du onlineverktyget ”Fabry-släktträdsbyggare”. Genom att ställa ett antal enkla frågor kan det hjälpa dig att skapa ditt släktträd och automatiskt markera familjemedlemmar som kan vara i riskzonen för Fabry. Din läkare kan hjälpa dig att fylla i detta eller så kan du fylla i det själv om du hellre vill det.

För att få mer information om verktyget, klicka här >

För att läsa instruktionerna om hur man använder verktyget, klicka här >

Steg 2:

Prata om Fabry med de av dina familjemedlemmar som är i riskzonen

Så snart du vet vilka som kan vara i riskzonen är det dags att berätta för dem om Fabry. Det finns ingenting sådant som en genomsnittlig familj, och att prata om Fabry är precis samma sak. Det finns inget rätt eller fel sätt att göra det på – använd en kommunikationsmetod som du känner dig bekväm med.

I resursavsnittet hittar du en broschyr som du kan skicka till de familjemedlemmar som är i riskzonen (Fabrys sjukdom & din familj och Din familj & Fabrys sjukdom).

Klicka här för mer information om vad man bör berätta för sina släktingar i riskzonen >

Referenser:

1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel 2008;17:79–83; 2. Germain D. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30; 3. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis 2018;50:429–37; 4. Germain DP et al. Clin Genet 2019;96:107–17; 5. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025); 6. Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018;123:416–27