Sverige – Fabry Disease Family Tree | Varför kan dina familjemedlemmar vara i riskzonen för Fabrys sjukdom?

Genetiken och ärftligheten för Fabry innebär att det är möjligt att du har familjemedlemmar med en Fabry-mutation.¹ Din mutation kan ha förts vidare till dig från en förälder och den kan ha förts vidare till andra i familjen också.^1,2 I sällsynta fall är Fabry-mutationen unik för individen.³

Hur förs Fabry vidare inom familjer?

Fabry orsakas av genetiska mutationer på X-kromosomen.² Både män och kvinnor kan få Fabry, men sannolikheten för att en far eller en mor för vidare Fabry-mutationen är inte densamma – det beror helt på de kromosomer som de för vidare till sina barn.^4,5

En mor som har Fabrys sjukdom har en 50:50-risk att föra Fabry-mutationen vidare till någon av sina döttrar eller söner:¹

Detta beror på att modern har två X-kromosomer, och antingen X-kromosomen med Fabry-mutationen eller X-kromosomen utan Fabry-mutationen kan föras vidare till hennes barn
Vilken X-kromosom man får är helt slumpartat, så det kan vara så att en mor för vidare Fabry-mutation till alla eller inget av sina barn, och alla tänkbara kombinationer däremellan

Vad är en genetisk mutation?⁶

Genetisk information lagras i DNA och innehåller instruktioner som talar om för varje cell i kroppen vad den ska göra. Mutationer kan uppkomma i DNA och består av fel i instruktionerna.

En far som har Fabrys sjukdom kommer att föra vidare Fabry-mutationen till alla sina döttrar, men inte till någon av sina söner:¹

Detta beror på att fadern bara har en X-kromosom som måste innehålla Fabry-mutationen – hans döttrar kommer att ärva denna, men hans söner kommer inte att göra det (de ärver hans Y-kromosom)

Nedan finns ett exempel på en familj som visar alla personer som kan vara i riskzonen för Fabry, om bara personen som har fyllt i trädet (”Jag”) har en Fabry-diagnos.

Personerna märkta med blått skulle kunna ha Fabry-mutationen, men det är osannolikt att de alla kommer att ha den. Eftersom Fabry är sällsynt och du bara behöver en Fabry-mutation för att få sjukdomen, är det till exempel troligt att bara en sida av din familj drabbas.

Här är ett exempel på hur Fabry kan föras vidare genom generationerna i en familj, med början hos morfadern.

Referenser:

1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83 2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30 3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 5. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance (Last accessed March 2025) 6. Genetic, rare and undiagnosed conditions explained. Genetic Alliance UK. https://geneticalliance.org.uk/support-and-information/about-genetics/ (Last accessed March 2025)

Varför kan dina familjemedlemmar vara i riskzonen för Fabrys sjukdom?

Hur förs Fabry vidare inom familjer?

Vad är en genetisk mutation?6

Vad är en genetisk mutation?⁶