Meny

Vad är nästa steg?

  • När du väl har räknat ut vilka släktingar som kan vara i riskzonen för Fabry kan du bestämma när och hur du skulle vilja prata med dem.

    Det spelar ingen roll hur du väljer att kommunicera med dem. Ansikte mot ansikte, över telefon, online eller via mejl – det finns inget rätt eller fel sätt. Det finns dock några viktiga saker som du bör ta upp:

    • Fabry är en sjukdom som kan vara förknippad med en rad olika symtom. Även medlemmar inom en och samma familj kan ha mycket olika erfarenheter och symtom (i broschyren ”Vår familj och Fabrys sjukdom”, som finns att ladda ned, finns ett användbart diagram)1-6
    • Baserat på hur Fabry förs vidare i familjer och på ditt släktträd är det möjligt att de skulle kunna vara i riskzonen för Fabrys sjukdom7
    • Ett genetiskt test, vanligen ett blodprov bör kunna tala om för dem om de bär på en Fabry-mutation3,8
    • Det finns behandlingsalternativ tillgängliga för Fabrys sjukdom, och eftersom Fabry kan bli värre över tid kan behandling i ett tidigt stadium vara till fördel för hälsan1,2,9,10

    Alla ovanstående punkter tas upp i broschyrerna ”Fabrys sjukdom & din familj och Din familj & Fabrys sjukdom”, som är tillgängliga för nedladdning. Också tillgängligt i resursavsnittet är ett brevexempel, om du vill skriva till dina släktingar men inte hittar de rätta orden – du kan skicka det som det är eller använda det som hjälp för att skriva ett eget brev.

    För att gå till resursavsnittet, klicka här >

  • Om de vill veta mer kan de kontakta vården angående deras potentiella risk för Fabry

    Om dina familjemedlemmar vill veta mer om Fabry, eller bli testade, är nästa steg för dem att träffa en vårdgivare. Beroende på den individuella situationen kan detta vara:

    • Din läkare, en genetisk rådgivare eller en medlem i ditt vårdteam
    • Någon som din läkare hänvisar dem till
    • Ta med den avrivbara delen i broschyren "Din familj och Fabry" till sin egen läkare, som kan remittera dem vidare

    Att prata med sjukvårdspersonal

    Dina familjemedlemmar kan diskutera det med sjukvårdspersonal, som sannolikt kommer att bedöma deras potentiella risk att få Fabry, förklara det genetiska testet och ordna ett test om det är lämpligt och om de önskar det.

    Att testas

    Det genetiska testet utförs med ett blodprov.11 Testet kommer att utföras för att leta efter mutationer associerade med Fabry.3

    Om en Fabry-mutation hittas

    Om en Fabry-mutation hittas kommer det medicinska teamet att berätta mer om sjukdomen, hur man hanterar den och eventuella konsekvenser.

    Om familjemedlemmar väljer att inte testas

    Om familjemedlemmar väljer att inte testas för Fabrys sjukdom är det viktigt att de informerar sitt vårdteam om att Fabry finns i deras familj. Om de har några Fabry-relaterade hälsoproblem kan detta föranleda en diagnos.

Referenser:

1. Germain D. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30; 2. Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018;123:416–27; 3. Laney DA et al. J Genet Couns 2013;22:555–64; 4. Cammarata G et al. Biomed Res Int 2015;504784; 5. Yamamoto S et al. Intern Med 2019;58:603–7; 6. Laney DA. Mol Genet Metab 2019;126:S90–1; 7. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance (Last accessed March 2025); 8. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025); 9. Germain DP et al. Clin Genet 2019;96:107–17; 10. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Accessed August 2019); 11. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025)

Att vara identifierad som potentiellt i riskzonen innebär inte alls någon diagnos på Fabrys sjukdom. Berörda personer bör prata med vårdpersonal.