Vad är nästa steg?

För dig

När du väl har räknat ut vilka släktingar som kan vara i riskzonen för Fabry kan du bestämma när och hur du skulle vilja prata med dem.

Det spelar ingen roll hur du väljer att kommunicera med dem. Ansikte mot ansikte, över telefon, online eller via mejl – det finns inget rätt eller fel sätt. Det finns dock några viktiga saker som du bör ta upp:

  • Fabry är en sjukdom som kan vara förknippad med en rad olika symtom. Även medlemmar inom en och samma familj kan ha mycket olika erfarenheter och symtom (i broschyren ”Vår familj och Fabrys sjukdom”, som finns att ladda ned, finns ett användbart diagram)1-6
  • Baserat på hur Fabry förs vidare i familjer och på ditt familjeträd är det möjligt att de skulle kunna vara i riskzonen för Fabrys7
  • Ett genetiskt test, vanligen ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov, bör kunna tala om för dem om de bär på en Fabry-mutation3,8
  • Det finns behandlingsalternativ tillgängliga för Fabrys sjukdom, och eftersom Fabry kan bli värre över tid kan behandling i ett tidigt stadium vara till fördel för hälsan1,2,9,10

Alla ovanstående punkter tas upp i broschyren ”Vår familj och Fabrys sjukdom”, som är tillgänglig för nedladdning. Också tillgängligt i resursavsnittet är ett brevexempel, om du vill skriva till dina släktingar men inte hittar de rätta orden – du kan skicka det som det är eller använda det som hjälp för att skriva ett eget brev.


För att gå till resursavsnittet, klicka här


För de av dina släktingar som är i riskzonen för Fabry

Om de vill veta mer kan de gå och prata med en vårdpersonal om deras potentiella risk för Fabry


  1. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  4. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Tillgänglig på: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Senast hämtad augusti 2019]
  8. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Tillgänglig på: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Senast hämtad augusti 2019]
  9. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  10. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]
  11. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Tillgänglig på: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Senast hämtad augusti 2019]