Genetiken och ärftligheten för Fabry innebär att det är möjligt att du har familjemedlemmar med en Fabry-mutation.1 Din mutation kan ha förts vidare till dig från en förälder och den kan ha förts vidare till andra i familjen också.1,2 I sällsynta fall är Fabry-mutationen unik för individen.3
Hur förs Fabry vidare inom familjer?
Fabry orsakas av genetiska mutationer på X-kromosomen.2 Både män och kvinnor kan få Fabry, men sannolikheten för att en far eller en mor för vidare Fabry-mutationen är inte densamma – det beror helt på de kromosomer som de för vidare till sina barn.4,5
Vad är en genetisk mutation?6
Genetisk information lagras i DNA och innehåller instruktioner som talar om för varje cell i kroppen vad den ska göra. Mutationer kan uppkomma i DNA och består av fel i instruktionerna.
En mor som har Fabrys sjukdom har en 50:50-risk att föra Fabry-mutationen vidare till någon av sina döttrar eller söner:1
- Detta beror på att modern har två X-kromosomer, och antingen X-kromosomen med Fabry-mutationen eller X-kromosomen utan Fabry-mutationen kan föras vidare till hennes barn
- Vilken X-kromosom man får är helt slumpartat, så det kan vara så att en mor för vidare Fabry-mutation till alla eller inget av sina barn, och alla tänkbara kombinationer däremellan
En far som har Fabrys sjukdom kommer att föra vidare Fabry-mutationen till alla sina döttrar, men inte till någon av sina söner:1
- Detta beror på att fadern bara har en X-kromosom som måste innehålla Fabry-mutationen – hans döttrar kommer att ärva denna, men hans söner kommer inte att göra det (de ärver hans Y-kromosom)
Nedan finns en ett exempel på en familj som visar alla personer som kan vara i riskzonen för Fabry, om bara personen som har fyllt i trädet (”Jag”) har en Fabry-diagnos.
Personerna märkta med blått skulle kunna ha Fabry-mutationen, men det är osannolikt att de alla kommer att ha den. Eftersom Fabry är sällsynt och du bara behöver en Fabry-mutation för att få sjukdomen, är det till exempel troligt att bara en sida av din familj drabbas.
Här är ett exempel på hur Fabry kan föras vidare genom generationerna i en familj, med början hos morfadern.
