Meny

Snabba fakta om Fabry

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1 
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett blodprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11


För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal


References

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab.
2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab.2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns.2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025) 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)

Fabry family tree

Din familj & Fabrys sjukdom

Välkommen.

Denna webbplats är till för att hjälpa individer som har familjemedlemmar med en Fabry-diagnos att förstå vad detta kan innebära för dem. Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj, vilket betyder att om en person i en familj diagnostiseras med Fabry så kan andra också ha sjukdomen.1

Denna webbplats är utformad för att hjälpa dig att få mer information om Fabry, varför du kan vara i riskzonen och vad som är nästa steg om du vill veta mer.


Referenser:

1.Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30

Vad är Fabrys sjukdom?
Hur förs Fabry vidare i familjer?
Vad orsakar Fabrys sjukdom?
Nästa steg: Hur du tar reda på om du har Fabrys sjukdom
Snabba fakta om Fabrys sjukdom

Oavsett om du väljer att ta reda på om du har Fabrys sjukdom eller ej så är det viktigt att du berättar för din läkare att det finns Fabrys sjukdom i din familj. Det kan hjälpa vården och dig om hälsoproblem relaterade till Fabry skulle uppstå.

Att vara identifierad som potentiellt i riskzonen innebär inte alls någon diagnos på Fabrys sjukdom. Berörda personer bör prata med vårdpersonal.