Meny

Snabba fakta om Fabry

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1 
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett blodprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11


För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

References

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab.
2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab.2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns.2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025) 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)

Hur förs Fabry vidare i familjer?

Både män och kvinnor kan få Fabry, men sannolikheten för att en far eller en mor för vidare Fabry-mutationen är inte densamma.1,2 Det beror på de kromosomer som de för vidare till sina barn.1

Vad är en genetisk mutation?3

Genetisk information lagras i DNA och innehåller instruktioner som talar om för varje cell i kroppen vad den ska göra. Mutationer kan uppkomma i DNA och består av fel i instruktionerna.

För att få mer information om vad som orsakar Fabry, klicka här >

X- och Y-kromosomerna avgör en persons kön.1

Innehållsbild

Kvinnor har två X-kromosomer – söner och döttrar får slumpvis en av dessa X-kromosomer

En mor som har Fabrys sjukdom har 50% risk att föra Fabry-mutationen vidare till någon av sina döttrar eller söner:1

  • Detta beror på att modern har två X-kromosomer, och antingen X-kromosomen med Fabry-mutationen eller X-kromosomen utan Fabry-mutationen kan föras vidare till hennes barn
  • Vilken X-kromosom man får är helt slumpartat, så det kan vara så att en mor för vidare Fabry-mutationen till alla eller inget av sina barn, och alla tänkbara kombinationer däremellan
Innehållsbild
Innehållsbild

Män har en X-kromosom och en Y-kromosom – söner får Y-kromosomen och döttrar får X-kromosomen

 En far som har Fabrys sjukdom kommer att föra vidare Fabry-mutationen till alla sina döttrar, men inte till någon av sina söner:1

  • Detta beror på att fadern bara har en X-kromosom som måste innehålla Fabry-mutationen – hans döttrar kommer att ärva denna, men hans söner kommer inte att göra det (de ärver hans Y-kromosom).
Innehållsbild

Nedan finns en ett exempel på en familj som visar alla personer som kan vara i riskzonen för Fabry, om bara personen som har fyllt i trädet (”Jag”) har en Fabry-diagnos.

Innehållsbild

Personerna märkta med blått skulle kunna ha Fabry-mutationen, men i själva verket är det osannolikt att alla kommer att ha den. Eftersom Fabrys sjukdom är sällsynt och du bara behöver en Fabry-mutation för att få sjukdomen, är det till exempel troligt att bara en sida av din familj drabbas.

Här är ett exempel på hur Fabry kan föras vidare genom generationerna i en familj, med början hos morfadern.

Innehållsbild

Referenser:

1. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance (Accessed March 2025); 2. Laney DA et al. J Genet Couns 2013;22:555–64; 3. Genetic, rare and undiagnosed conditions explained. Genetic Alliance UK. https://geneticalliance.org.uk/support-and-information/about-genetics/ (Last accessed March 2025)

Att vara identifierad som potentiellt i riskzonen innebär inte alls någon diagnos på Fabrys sjukdom. Berörda personer bör prata med vårdpersonal.