För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal
References
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab.
2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab.2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns.2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025) 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)
Fabry orsakas av genetiska mutationer – de förs vanligen vidare från förälder till barn, men kan i sällsynta fall vara unika för individen.1,2
Varje cell i kroppen är programmerad på ett särskilt sätt, till exempel för att hjälpa till med matsmältningen, se till att hjärtat slår eller bekämpa infektioner. För att klara av att sköta sitt jobb behöver varje enskild cell en uppsättning instruktioner.
Cellen ”läser av” DNA och får dessa instruktioner därifrån. En gen är ett avsnitt av DNA som programmerar en specifik instruktion. Generna själva är indelade i separata enheter som kallas kromosomer.
Du kan tänka på detta som en bruksanvisning:
Ibland finns det förändringar på DNA – dessa kallas för mutationer (varianter). Du kan tänka på dessa som felstavade ord – en felaktig bokstav kan fullständigt förändra ett ords innebörd.
CAR
CAT
Fabry orsakas av en rad olika mutationer i en gen som kallas GLA och som ger instruktionerna för att göra ett enzym (a-galaktosidas A).
Normalt hjälper detta enzym till med att bryta ner vissa socker-fettämnen (glykosfingolipider) i kroppens celler – men mutationerna gör att det inte klarar av sin uppgift. Detta leder till en upplagring av de ämnena, vilket orsakar Fabry-symtomen.
Fabry och dess mutationer ärvs för det mesta från en släkting. I sällsynta fall är de inte ärvda. Fabry-mutationerna kan uppstå spontant och vara unika för individen – sådana kallas för de novo-mutationer. Det är dock fortfarande möjligt att denna individ kan föra sjukdomen vidare till sina barn.
För mer information om hur Fabry kan föras vidare i familjer, klicka här >
References
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30; 2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med 2003;138:338–46; 3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ (Last accessed March 2025); 4. What is a gene? Genetic Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene (Last accessed March 2025); 5. Laney DA et al. J Genet Couns 2013;22:555–64