Meny

Snabba fakta om Fabry

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1 
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett blodprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11


För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

References

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab.
2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab.2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns.2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025) 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)

Snabba fakta om Fabry

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9
  • Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligtvis genom blodprov.6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

Referenser:

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30; 2. Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018;123:416–27; 3. Cammarata G et al. Biomed Res Int 2015;504784; 4. Laney DA. Mol Genet Metab 2019;126:S90–1; 5. Yamamoto S et al. Intern Med 2019;58:603–7; 6. Laney DA et al. J Genet Couns 2013;22:555–64; 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med 2003;138:338–46; 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis 2018;50:429–37; 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int 2009;106:440–7; 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025); 11. Germain DP et al. Clin Genet 2019;96:107–17; 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)

Att vara identifierad som potentiellt i riskzonen innebär inte alls någon diagnos på Fabrys sjukdom. Berörda personer bör prata med vårdpersonal.