För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal
References
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab.
2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab.2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns.2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure (Last accessed March 2025) 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)
Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som kan drabba de flesta delar av kroppen och orsaka en rad olika möjliga symtom.1,2
Möjliga symtom vid Fabrys sjukdom
Fabry drabbar alla olika. Vissa personer med Fabry har inga symtom medan andra är svårt drabbade, och andra hamnar någonstans däremellan.1
Symtomens typ och svårighetsgrad, samt vid vilken ålder de utvecklas, varierar från person till person – även inom en och samma familj.5,8 Detta innebär att om du har Fabry kan din erfarenhet vara mycket annorlunda jämfört med den som en släkting med Fabry har.
Det är denna variation av symtom och deras överlappning med andra vanligare sjukdomar som, i kombination med hur sällsynt Fabry är, ofta gör det svårt att få en Fabry-diagnos baserat enbart på symtom.1,9,10
Fabrys är en progressiv sjukdom, vilket betyder att den kan försämras över tid och potentiellt leda till allvarliga eller livshotande komplikationer. Detta gäller dock inte alla men tidig upptäckt och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid.1,2,11,12
Referenser:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346 4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808 5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564 9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ (Last accessed March 2025)