Amicus Therapeutics, Inc

Snabba fakta om Fabrys

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  11. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]

Hur förs Fabry vidare i familjer?

Både män och kvinnor kan få Fabry, men sannolikheten för att en far eller en mor för vidare Fabry-mutationen är inte densamma.1,2 Det beror på de kromosomer som de för vidare till sina barn.1

Vad är en genetisk mutation?3
Genetisk information lagras i DNA och innehåller instruktioner som talar om för varje cell i kroppen vad den ska göra. Mutationer kan uppkomma i DNA och består av fel i instruktionerna.

För att få mer information om vad som orsakar Fabrys, klicka här

X- och Y-kromosomerna avgör en persons kön.1

Kvinnor har två X-kromosomer – söner och döttrar får slumpvis en av dessa X-kromosomer

En mor som har Fabrys sjukdom har 50%risk att föra Fabry-mutationen vidare till någon av sina döttrar eller söner:1

  • Detta beror på att modern har två X-kromosomer, och antingen X-kromosomen med Fabrys-mutationen eller X-kromosomen utan Fabrys-mutationen kan föras vidare till hennes barn
  • Vilken X-kromosom man får är helt slumpartat, så det kan vara så att en mor för vidare Fabry-mutationen till alla eller inget av sina barn, och alla tänkbara kombinationer däremellan

Män har en X-kromosom och en Y-kromosom – söner får Y-kromosomen och döttrar får X-kromosomen

En far som har Fabrys sjukdom kommer att föra vidare Fabry-mutationen till alla sina döttrar, men inte till någon av sina söner:1

  • Detta beror på att fadern bara har en X-kromosom som måste innehålla Fabry-mutationen – hans döttrar kommer att ärva denna, men hans söner kommer inte att göra det (de ärver hans Y-kromosom).

Nedan finns en ett exempel på en familj som visar alla personer som kan vara i riskzonen för Fabry, om bara personen som har fyllt i trädet (”Jag”) har en Fabry-diagnos.

Personerna märkta med blått skulle kunna ha Fabry-mutationen, men i själva verket är det osannolikt att alla kommer att ha den. Eftersom Fabrys sjukdom är sällsynt och du bara behöver en Fabry-mutation för att få sjukdomen, är det till exempel troligt att bara en sida av din familj drabbas.

Här är ett exempel på hur Fabry kan föras vidare genom generationerna i en familj, med början hos morfadern.

  1. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Tillgänglig på: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Senast hämtad augusti 2019]
  2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Last accessed August 2019]