Amicus Therapeutics, Inc

Snabba fakta om Fabrys

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  11. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]

Din familj & Fabrys sjukdom

Välkommen.

Denna webbplats är till för att hjälpa individer som har familjemedlemmar med en Fabry-diagnos att förstå vad detta kan innebära för dem. Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj, vilket betyder att om en person i en familj diagnostiseras med Fabry så kan andra också ha sjukdomen.1

Denna webbplats är utformad för att hjälpa dig att få mer information om Fabry, varför du kan vara i riskzonen och vad som är nästa steg om du vill veta mer.

Vad är Fabrys sjukdom?
Vad orsakar Fabrys sjukdom?
Hur förs Fabry vidare i familjer?
Nästa steg: Hur du tar reda på om du har Fabrys sjukdom
Snabba fakta om Fabrys sjukdom
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Om du väljer att inte ta reda på om du har Fabrys sjukdom är det viktigt att du låter ditt sjukvårdsteam få veta att Fabry finns i din familj. Om du har några Fabry-relaterade hälsoproblem skulle detta kunna ge en diagnos