Amicus Therapeutics, Inc

Snabba fakta om Fabrys

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  11. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]

Nästa steg: Hur du tar reda på om du har Fabrys sjukdom

Gå och prata med en vårdpersonal om vem i din familj som kan vara i riskzonen för Fabrys sjukdom.

Om du vill veta mer om Fabry är nästa steg att gå och prata med din vårdgivare. Beroende på din individuella situation kan det vara:

  • Din släktings behandlande läkare för Fabry eller annan medlem av dennes sjukvårdsteam.
  • Någon som din släkting med Fabrys läkare remitterar dig till
  • Ta med dig den avrivbara delen av broschyren ”Vår familj och Fabrys sjukdom” till din egen läkare, som kan remittera dig vidare

Du kan kontrollera om du har Fabry genom ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller annat vävnadsprov1

Nästa steg

Ha ett samtal med en vårdpersonal, som bör bedöma din risk för att ha Fabry, förklara typen av genetisk testning inklusive potentiella fördelar och nackdelar, ordna med ett test om det är lämpligt och i fall du önskar göra det samt besvara alla dina frågor

Om du samtycker till det kan ett genetiskt test utföras för att leta efter mutationer förknippade med Fabry

Om en Fabry-mutation hittas kommer dit medicinska team att prata mer med dig om sjukdomen, alla potentiella konsekvenser och hur man hanterar den, inklusive behandlingsalternativen

Om du väljer att inte testa dig för Fabrys sjukdom är det viktigt att du talar om för ditt sjukvårdsteam att Fabry finns i din familj, om du har några hälsoproblem.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564