Amicus Therapeutics, Inc

Snabba fakta om Fabrys

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  11. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Fabry orsakas av genetiska mutationer – de förs vanligen vidare från förälder till barn, men kan i sällsynta fall vara unika för individen.1,2

Vad är en mutation?3,4

Varje cell i kroppen är programmerad på ett särskilt sätt, till exempel för att hjälpa till med matsmältningen, se till att hjärtat slår eller bekämpa infektioner. För att klara av att sköta sitt jobb behöver varje enskild cell en uppsättning instruktioner.

Cellen ”läser av” DNA och får dessa instruktioner därifrån. En gen är ett avsnitt av DNA som programmerar en specifik instruktion. Generna själva är indelade i separata enheter som kallas kromosomer.

Du kan tänka på detta som en bruksanvisning:

Ibland finns det förändringar på DNA – dessa kallas för mutationer (varianter). Du kan tänka på dessa som felstavade ord – en felaktig bokstav kan fullständigt förändra ett ords innebörd.

CARCAT

Hur leder genetiska mutationer till Fabrys sjukdom?1,5

Fabry orsakas av en rad olika mutationer i en gen som kallas GLA och som ger instruktionerna för att göra ett enzym (a-galaktosidas A).

Normalt hjälper detta enzym till med att bryta ner vissa socker-fettämnen (glykosfingolipider) i kroppens celler – men mutationerna gör att det inte klarar av sin uppgift. Detta leder till en upplagring av de ämnena, vilket orsakar Fabry-symtomen.

Du kan kontrollera om du har Fabry genom att testa dig för Fabry-mutationer5, klicka här för mer information

Familjer delar genetik, vilket betyder att de kan dela Fabry-mutationer, klicka här för mer information

Ärvs Fabry alltid?2,5

Fabry och dess mutationer ärvs för det mesta från en släkting. I sällsynta fall är de inte ärvda. Fabry-mutationerna kan uppstå spontant och vara unika för individen – sådana kallas för de novo-mutationer. Det är dock fortfarande möjligt att denna individ kan föra sjukdomen vidare till sina barn.

För mer information om hur Fabry kan föras vidare i familjer, klicka här

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Tillgänglig på https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Senast hämtad augusti 2019]
  4. What is a gene? Genetics Home Reference. Tillgänglig på: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Senast hämtad augusti 2019]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564