Amicus Therapeutics, Inc

Snabba fakta om Fabrys

  • Fabry är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationerna i en familj1
  • Hur allvarlig Fabrys sjukdom är varierar. Vissa personer har inga symtom, medan andra utvecklar livshotande komplikationer1
  • Fabry kan drabba de flesta delarna av kroppen och ge upphov till en rad olika symtom1,2
  • Även personer inom en och samma familj kan ha olika typer av symtom och svårighetsgrader, liksom vara i olika åldrar när symtomen börjar3-6
  • Fabry är en sällsynt sjukdom – många människor har aldrig hört talas om den7
  • Fabry kan vara svår att diagnostisera baserat på enbart symtomen1,8,9 - Du kan kontrollera om du har Fabry med hjälp av ett genetiskt test, vanligen med ett prov som tas med bomullspinne inne i munnen, ett blodprov eller ett annat vävnadsprov6
  • Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga för de som har Fabry2,10
  • Fabry är progressiv, den kan försämras med tiden – tidig diagnos och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid1,2,10,11

För mer information, utforska de andra områdena på webbplatsen eller prata med en vårdpersonal

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  11. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Tillgänglig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Senast hämtad augusti 2019]

Vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som kan drabba de flesta delar av kroppen och orsaka en rad olika möjliga symtom.1,2

Möjliga symtom vid Fabrys sjukdom

Ögon1
  • Ett spiralformat mönster på hornhinnan
  • Fabry-starr
Hjärta1,2,4
  • Oregelbundna hjärtslag
    (snabba eller långsamma)
  • Hjärtattack eller hjärtsvikt
  • Förstorat hjärta
Hud1
  • Mindre svettning än normalt eller ingen förmåga att svettas alls
  • Små mörkröda fläckar, så kallade angiokeratom, framför allt mellan naveln och knäna
Nervsystemet1,3
  • Smärta
  • Försämrad hörsel, ringande ljud i öronen
  • Intolerans mot hetta, kyla eller fysisk träning
  • Transitorisk ischemisk attack (TIA) och stroke
  • Smärta i händer och fötter
  • Svindel/yrselkänslor
Njurar1
  • Protein i urinen
  • Försämrad njurfunktion
  • Njursvikt
Mag-tarm-kanalen1,2
  • Illamående, kräkningar, kramper och diarré
  • Smärta/svullnad efter att ha ätit, mättnadskänsla efter bara en liten mängd mat
  • Förstoppning
  • Svårighet att hantera vikten

Till följd av andra symtom och potentiellt på grund av sjukdomen i sig kan personer med Fabry även få: depression, ångest, panikattacker och sociala problem5

Fabry drabbar alla olika. Vissa personer med Fabry har inga symtom medan andra är svårt drabbade, och andra hamnar någonstans däremellan.1

Symtomens typ och svårighetsgrad, samt vid vilken ålder de utvecklas, varierar från person till person – även inom en och samma familj.5,8 Detta innebär att om du har Fabry kan din erfarenhet vara mycket annorlunda jämfört med den som en släkting med Fabry har.

Det är denna variation av symtom och deras överlappning med andra vanligare sjukdomar som, i kombination med hur sällsynt Fabry är, ofta gör det svårt att få en Fabry-diagnos baserat enbart på symtom.1,9,10

Fabrys är en progressiv sjukdom, vilket betyder att den kan försämras över tid och potentiellt leda till allvarliga eller livshotande komplikationer. Detta gäller dock inte alla och tidig upptäckt och behandling kan potentiellt leda till en friskare framtid.1,2,11,12

Klicka här för att få mer information om vad som orsakar symtomen på Fabry

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed August 2019]